Приложение к Приказу от 27.12.2010 г № 1666 Инструкция
Инструкция по заполнению карт экспресс-извещения на случай врожденного порока развития
1.Карта экспресс-извещения на случай врожденного порока развития (в дальнейшем - Карта) заполняется врачами всех специальностей: акушером-гинекологом, неонаталогом, педиатром, врачами узких специальностей, в т.ч. патологоанатомом, врачом УЗ-диагностики, впервые установившими диагноз врожденного порока развития, независимо от возраста (срока гестации):
в родильном доме (отделении) на каждого новорожденного (живо- или мертворожденного) ребенка с врожденным пороком (пороками) развития при выписке ребенка из родильного дома (отделения) с обязательной отметкой в "обменной карте новорожденного";
в детской поликлинике (стационаре) на каждого ребенка первого года жизни, у которого выявлен врожденный порок(и) развития (а также при отсутствии отметки в "обменной карте" или смене диагноза);
в прозектуре на каждого умершего ребенка, если врожденные пороки установлены при вскрытии.
2.Карта заполняется одновременно с талоном регистрации законченного посещения для амбулаторных больных или картой выбывшего из стационара в соответствии с уточненным (заключительным, патологоанатомическим) диагнозом и указанием кода диагноза по международной классификации (МКБ-10), представляется в течение 3 дней ответственному лицу по мониторингу врожденных пороков развития лечебно-профилактического учреждения.
4.Регистрации подлежат все врожденные пороки развития, как изолированные, так и множественные.
5.В случае затруднения в установке точного диагноза допустимо описание выявленной симптоматики.
6.В графе "пол" в случае двойственного строения гениталий, если известен хромосомный пол ребенка, указывается хромосомный пол, если пол не определен - указывается "интерсекс", если пол не определен вследствие мацерации или других причин, указывается "неизвестен".
7.В графе "дата рождения ребенка" также указывается число, месяц и год смерти или элиминации (для умерших и мертворожденных, при прерывании беременности).
Перечень нозологических форм, подлежащих мониторированию:
(приложение N 1 к Приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации от 10.09.1998 N 268)
Анэнцефалия - отсутствие мозгового черепа и коры больших полушарий;
Спинно-мозговая грыжа - дефект формирования костного канала спинного мозга с образованием грыжевого выпячивания;
Энцефалоцеле - дефект костного черепа с образованием грыжевого выпячивания;
Гидроцефалия - расширение желудочков мозга;
Микротия, анотия - отсутствие или гипоплазия элементов наружного уха с заращением или сужением наружного слухового прохода;
Расщелина неба - неполное закрытие твердого или мягкого неба без расщелины губы;
Незаращение губы - одно-, двухсторонний или центральный дефект формирования верхней губы с вовлечением или без вовлечения неба;
Порок сердца - все виды больших аномалий развития клапанов, перегородок или больших сосудов сердца;
Атрезия пищевода - врожденное отсутствие просвета пищевода на любом уровне;
Атрезия ануса - врожденное отсутствие заднепроходного отверстия;
Гипоспадия (и эписпадия) - аномальное расположение наружного отверстия мочеиспускательного канала;
Редукционные пороки конечностей - пороки, приводящие к укорочению конечности или уменьшению числа пальцев (фаланги);
Полидактилия - преаксиальная - добавочные пальцы расположены со стороны большого пальца, постаксиальная - со стороны мизинца;
Диафрагмальные грыжи - дефекты диафрагмы, приводящие к выходу содержимого брюшной полости в грудную клетку;
Грыжа пупочного канатика (омфалоцеле) - грыжевое образование, исходящее из дефекта пупочного кольца, имеет мембрану, к которой прикрепляется пуповина (обязательно указывать вовлечение печени);
Гастрошизис - эвентрация органов брюшной полости через параумбиликальный дефект передней брюшной стенки без образования грыжевого мешка;
Синдром Дауна - хромосомная патология, вызванная наличием избыточного материала 21 хромосомы с характерным симптомокомплексом;
Множественные ВПР - наличие 2-х и более патогенетически не связанных пороков развития.